晶读更新日志


2016年

  • 12.17

    晶读TM-公测版V1.0正式发布

    晶读TM-公测版V1.0正式发布

    五大基因变异解读组件CIVAR正式上线。

    CIVAR组件由Variant Caller(变异鉴定)、Variant Interpreter(变异筛选)、Variant Viewer(变异可视化)、Variant Archiver(本地库构建)和Variant Reporter(报告系统)五个组件构成,在确保解读结果一准再准的前提下,为医生提供了一个简单易用的遗传病NGS数据解读解决方案。

  • 06.04

    添加根椐中文表型检索致病变异

    内测版1.0

    将OMIM数据库超过五千条单基因遗传病及其表型进行汉化;

    支持疾病或表型的中文检索,可获得相应的致病基因及变异信息;

    可按疾病或表型进行变异的评估及筛选。

  • 03.05

    添加根椐遗传规律检索致病变异

    内测版0.8

    收集已报道的单基因疾病及基遗传方式,建立基因的遗传规律知识库,根椐基因报道疾病及其遗传方式的不同,共划分9种遗传规律。根椐患者的家族史信息,选择一种或多种遗传规律,进行变异的检索及筛选。

2015年

  • 12.11

    全新的上传模块上线、自订制遗传报告、一分钟构建临床库

    内测版0.5

    全新的上传模块上线。实现本地数据直接上传到云端,支持断点续传,低网速、短时间断网状态仍能恢复上传,可并发处理无限多的文件上传请求;

    新版遗传病检测报告。可按照自定义的方式向检测报告中添加或删除侯选突变,针对每一条突变可添加遗传学意义描述;

    一分钟构建临床库。新加病人临床资料页面,可批量导入多个病人的多类临床检测内容,实现快速、一键式创建临床库。

  • 08.06

    内测版0.3

    内测版0.3

    系统提供万核级并发处理能力;

    突变结果实现自定义筛选;

    系统自动生成检测报告。

  • 05.06

    内测第一版

    内测版0.2

    计算 & 注释流程上云;

    加入3条突变鉴定流程;

    提供20+突变注释信息。

2014年

  • 12.28

    内测雏版

    内测版0.1

    项目方式组织和管理NGS样本;

    轻量级病历系统存储临床数据;

    定义多级权限保证数据安全。